当刘轩飞在2019年被确诊为肾上腺脊髓神经病（AMN）时，这位前IT工程师第一次体会到罕见病患者的困境：辗转8家医院、耗时4年才确诊的经历，正是全球3亿罕见病患者的缩影。面对医学界“无药可治”的宣判，他选择成为破局者。2020年创立患者组织“亮点连接”，2021年发起“罕见病万里行”公益活动，2023年更以患者身份创办上海罕曙生物科技有限公司——这是中国首个由AMN患者发起的基因治疗研发企业。

双轨破局：左手科研右手公益

在罕见病领域，罕曙生物展现出独特基因。“患者发起又遵循科研规律是我们的核心优势。”刘轩飞介绍道。公司同步推进两条战线：一方面专注基因治疗研发，已完成AMN疾病小鼠模型实验，即将申报国家专利；另一方面打造公益平台“疑难罕见网”，通过数字化工具连接散落的患者组织。2024年行业数据显示，我国罕见病患者平均确诊耗时仍高达4.26年，而该平台已帮助37个患者组织建立电子病历库，将患者匹配效率提升60%。这种“科研+公益”双轨模式，正呼应着国家卫健委《罕见病诊疗指南》提出的“医患协同”新范式。

攻坚行业三大痛点

面对记者提问，刘轩飞直指行业核心挑战：“资金缺口、认知鸿沟和预防体系缺失，是压在罕见病领域的三座大山。”据最新统计，2024年我国虽有29个罕见病用药获批，但仍有30%未能进入医保体系。罕曙生物尝试用创新解法破局：在研发端寻求社会资本支持基因治疗管线；在预防端联合医院开发遗传风险评估模型；在认知建设端持续产出科普内容——其团队制作的151条科普视频累计播放超千万次。这种立体化实践，与上海新成立的罕见病质量控制中心形成战略互补，共同推动着诊疗标准化进程。

五年后，刘轩飞期待看见这样的图景：当孕妇走进产检室，遗传风险评估成为常规项目；当患者出现早期症状，数字化平台能迅速匹配专家；当新药结束临床试验，多层次医保体系可承接支付。而此刻，他正带领团队向基因治疗的下一个里程碑进发。“我们的荣耀时刻，是当疑难罕见网真正成为生命连接的桥梁。”这位IT老兵望着实验室里闪烁的基因测序仪，仿佛看见无数离散的生命光点正在汇聚成星河。